Ruko S.Parman Corner Unit 5 & 6 Jl. S. Parman No. 47A, Semarang 50231 Telp : (024) 850 8868 (Hunting), Fax : (024) 850 886" />

PT.RIFAN FINANCINDO BERJANGKA SEMARANG

Anak Memiliki Kelainan Genetik, Apa Sebabnya?

875576da-1388-493c-b96e-1a615daf5cd3_169Rifan Financindo Berjangka -?Kelainan genetik menyebabkan anak menyandang penyakit langka atau rare disoder. Secara keilmuan apa penyebab terjadinya kelainan genetik?

dr Widya Eka Nugraha, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor menjelaskan bahwa secara definisi, kelainan genetik adalah mutasi pada gen. Mutasi gen ini menyebabkan adanya perubahan di tingkat kromosom, sel atau bahkan jaringan.

Perubahan pada sel hingga jaringan inilah yang menyebabkan kondisi seseorang berbeda dengan yang lainnya. Penyakit-penyakit langka seperti Treacher Collins syndrome, Pierre Robin syndrome hingga Apert syndrome merupakan beberapa penyakit akibat adanya kelainan genetik pada anak.

Lalu, apa yang menyebabkan seseorang mengalami kelainan genetik? Hingga saat ini, dr Eka mengatakan belum ada penelitian yang menyimpulkan penyebab pasti kelainan genetik. Ibarat lotere, risiko seseorang mengalami kelainan genetik sangat random.

“Kalau saya mengibaratkan seperti baton pada lari estafet. Ketika diberikan di awal, baton masih mulus atau bagus. Tapi ketika diberikan ke pelari setelahnya bisa saja baton pernah jatuh dan rusak. Sehingga, tidak selalu orang pertama yang salah,” urainya, ketika ditemui detikHealth di acara Meet and Sharing Session, Komunitas Indonesia Rare Disorders, baru-baru ini.

Dijelaskan dr Eka, ada dua teori yang menjelaskan bagaimana kelainan genetik terjadi. Yang pertama, orang tua, dalam hal ini ayah dan ibu, merupakan carrier atau pembawa kelainan genetik dari generasi sebelumnya. Namun kelainan tersebut tidak bermanifestasi atau tidak aktif sehingga ayah dan ibu tidak menyandang penyakit langka.

“Persentasenya fifty-fifty. Jadi kalau ayah dan ibunya merupakan carrier, anaknya bisa mengalami kelainan genetik. Tapi kalau hanya salah satunya, kelainan tidak muncul dan anak bisa saja juga menjadi carrier,” urainya.

Teori kedua adalah teori lotere yang sudah disebutkan sebelumnya. Baik ayah maupun ibu bukan merupakan carrier kelainan genetik. Namun ada proses perubahan sel atau mutasi pada anak yang terjadi secara random.

“Bisa jadi terjadi kesalahan saat bertemunya sperma dan sel telur. Sehingga mutasi terjadi saat pembuahan. Ini benar-benar random dan bisa terjadi pada siapa saja,” ungkapnya.